诊断
本病的诊断主要依靠X线。
X线表现：对称性骨骺骨化中心出现晚，发育缓慢，与骨干融合的时间延迟，特征性的表现是骨化不规则，骨化中心的密度异常，往往呈斑点状或桑椹状，有 许多小的分散的骨化中心，围绕在大的骨化中心的周围，但数目不像点状骨骺发育异常那样多，这些多发性的骨化中心，使骨端变大，胫骨下端的骨骺自内向外方倾 斜，深度减少，腓骨变长，距骨形态改变，以适应胫骨骨变形(占50%)，长骨干较正常短，颅骨及牙齿正常，可分为两个类型：
①Ri ing型(软型)，有多发性骨骺发育异常，骨骺扁，在手部骨质侵犯较轻微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不规则的腕骨延迟骨化，掌骨及指骨的变化明显。
鉴别诊断
1、甲状腺机能减退(克汀病)，骨骺改变相似，但患者的皮肤干燥，智力发育延迟，骨龄明显推迟，在胸腰段的椎体，可有特殊的表现，呈钩形，病人服用甲状腺素后症状会转转。
2、点状骨骺发育不全，整个骨骺表现为许多分散的中心，较本病更为明显，距骨可成为分散的斑点，有先天性白内障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺发育异常(spondyloepiphyseal dysplasia)和双侧扁平髋等区别。
4、儿童期大骨节病：本病与儿童期大骨节病的鉴别主要依靠X 线诊断，儿童期大骨节病的骨关节改变与本病不论是临床症状，体征，还是X 线表现，有诸多相似和相同之处，但儿童期大骨节病先期钙化带增宽硬化或干骺端硬化是其特征之一， 而本病先期钙化带或干骺端则无明显硬化。
