(一)发病原因
食管平滑肌瘤发病原因尚不清楚，发生于食管固有肌层，也可来自食管壁内的血管肌层和迷走的胚胎肌组织，对食管微小平滑肌瘤的研究显示约74%平滑肌瘤起源于内环行肌，18%起源于黏膜下肌层，8%起源于外纵行肌，肿瘤呈膨胀性向腔内，外生长，97%肿瘤为壁内生长，2%向纵隔生长，1%肿瘤突入食管腔，带蒂如息肉，起源于内环行肌的平滑肌瘤多沿食管长径在肌肉内生长，因黏膜和黏膜下层阻力低而向腔内突出，起源于黏膜下肌层的平滑肌瘤则更易突入腔内，甚至呈息肉状，起源于外纵行肌的平滑肌瘤可向食管外生长，有时被误认为纵隔肿物。
(二)发病机制
食管平滑肌瘤起源于食管固有肌层，以纵行肌为主，绝大部分在食管壁内，即粘膜外壁在型，个别凸入管腔内呈息肉状，有蒂与食管壁相连，有自口中呕出的报告，这类病人也可能在呕出时堵塞呼吸道引起窒息，食管平滑肌瘤发病部位国外文献报告以食管下段多见，中段次之，上段少见，国内报告以食管中段多见，下段次之，上段少见，肿瘤数目绝大多数为单发，少数为多发，多发的数目不定，二至十几个不等，由于病程长短不同，大小差别很大，有人报告最大直径28cm，最小直径1cm，但85%肿瘤直径<4cm，重量最小0.25g，文献报告最重者达5000g。
肿瘤大体形状不一，多呈圆形或椭圆形者，约占全部病例的60%，不规则(生姜形)(图1)占10%，马蹄形占8%，其他不规则形如螺旋形，哑铃形，条索形，结节状或分叶状，或环绕食管。
肿瘤表面光滑，有完整纤维包膜，质地坚韧，易与食管黏膜分离，食管平滑肌瘤切面可见纵横交错的肌束，血管稀少，呈灰白色，或带黄色，切面有时可见灶性出血，液化或钙化等，镜下可见束状，编织状或漩涡状排列的平滑肌纤维束，细胞呈长梭形，分化良好，胞浆丰富，嗜酸性，边界清楚，胞核呈梭形，无异型核分裂象，部分纤维呈黏液样或玻璃样变性，少数可见钙质沉积，与消化道其他部位的平滑肌瘤不同，食管平滑肌瘤恶变的很少，有报告恶变率约为0.24%～3.3%。
