诊断
根据病史、临床症状表现和实验室检查可以确诊。
X线食管钡餐检查是本病的主要诊断方法，结合临床表现，往往可以一次造影确诊，钡餐造曩所见取决于肿瘤的大小形态和生长方式，腔内充盈缺损是主要表现，缺损呈圆形或椭圆形，边缘光滑锐利，与正常食管分界清楚，充盈缺损上下端与正常食管交界角随肿瘤突入管腔多少而呈锐角或轻度钝角，正位时与食管长轴垂直的肿瘤轮廓由于钡餐的对比显示为半圆形阴影，出现“环形征”，肿瘤处粘膜被顶出，皱襞消失，该处钡剂较周围少，成一薄层，形成“瀑布征”或“涂抹征”，肿瘤大的在充盈缺损所在部位可见软组织阴影，透视下观察钡剂通过情况，在肿物上方稍停一下，然后在肿瘤与对侧食管壁间呈带状通过，状如小沟，肿瘤附近的食管壁柔软，收缩良好，近端食管不扩张，多发性平滑肌瘤或马蹄形肿物环抱食管，使管腔凹凸不平，粘膜显示不清，要注意与食管癌的鉴别，后者管壁僵硬，充盈缺损不规则，有粘膜破坏及龛影等，食管平滑肌瘤与纵隔肿瘤处压改变的不同在于：后者管壁处充盈缺损较浅，切线位肿物与管壁间的钡影成钝角，食管双侧壁同时向一侧偏移，食管钡餐检查也可发现其它伴发症，如食管憩室，裂孔疝等。
鉴别诊断
1、纵隔肿瘤 体积较大的食管平滑肌瘤向壁外生长时可造成纵隔内软组织影,易被误认为纵隔肿瘤,因此对后下纵隔与食管关系密切的肿块,不要满足于纵隔肿瘤的诊断,应警惕食管平滑肌瘤的存在 。
2、食管癌 多发性平滑肌瘤或不规则形的肿块环抱食管，致管腔凹凸不平，黏膜显示不清而与食管癌难以鉴别，食管癌可见管壁僵硬，充盈缺损不规则，黏膜破坏及龛影等黏膜肿瘤的特征，有的腔内型食管癌或癌肉瘤可以与平滑肌瘤相似，但仔细观察可见黏膜不整，而且腔外无软组织块影，较大的食管平滑肌瘤累及的食管较长,病变区粘膜菲薄,并可伴有充血等表现,故在食管造影时易误认为粘膜有破坏而诊断为食管癌。
3、纵隔淋巴结肿大或炎性包块 因食管平滑肌瘤的症状表现为吞咽困难，钡餐检查示食管中段有充盈缺损，食管镜检显示食管中段有光滑球形病灶，这在纵隔淋巴结肿大或炎性包块的病例中也有类似表现，此时若在食管钡剂造影的同时拍摄侧位片或行CT 扫描,则可能明确为外压性食管梗阻而明确诊断。
4、某些生理变异 例如右迷走锁骨下动脉或囊状动脉瘤的外压，左主支气管，主动脉弓产生的光滑压迹区另，也需与较少见的椎体附件压迫相鉴别，虽然食管钡餐检查是诊断食管平滑肌瘤的首选方法，但如与外压性病变难于鉴别时,CT 是极好的进一步检查手段，尤其是位于主动脉弓水平和气管隆突水平的病变,CT 检查显得更为重要。
5、其他疾病 有时结核性淋巴结炎可侵入部分食管壁产生与平滑肌瘤相似的改变，位于食管下段的肿瘤须与左心房压迹相区别。
