病因：
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
发病机制：
本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神经节苷脂，病人体内由于这种酶活性不足，使这两种类脂沉积在神经组织和其他组织内而发病。
病理：周围淋巴细胞和骨髓细胞有细胞质颗粒和粗大空泡，空泡内充有沉积物质，组织化学染色，包涵体内中性黏多糖和糖脂增加，肝脏活组织检查发现肝细胞和库普弗细胞内有大量空泡，腓神经活检显示髓磷脂变性，电子显微镜检查，包涵体空泡周围包以外膜，其内有亲水性小颗粒及少量结构粗糙的髓磷样特征物质。
