病因：黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。发病机制：本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神... 详情>
1.一级预防遗传病的预防，除了从整个人群的角度做好流行病学调查，携带者检出，进行人群遗传监护和环境监护，开展婚姻和生育指导，努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素... 详情>
本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍，听力障碍，多发性成骨不全。 详情>
并发疾病： 听力障碍
患儿早期尚正常，但能够坐，立和走路的能力出现较晚，从1岁开始，有Hurler综合征样面容，表现为眼间距过宽，眶上嵴轻度突出，扁平鼻梁和短头畸形，轻度骨畸形与MPSⅢ型相似... 详情>
常见症状： 智力发育迟缓 短头畸形 语言发育迟缓 视力障碍 肌张力减低
各种组织细胞化学检查，均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积，成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低，淋巴细胞及骨髓细胞有空泡，肝脏活... 详情>
常见检查： 细胞组织化学染色
根据临床症状，X线表现，实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏，即可确诊。本型黏脂贮积症需与其... 详情>
黏脂贮积症Ⅰ型西医治疗 本症为遗传性代谢病，无特殊治疗方法，必要时可进行对症处理。 预后 因报道病例较少，存活时间难以肯定。黏脂贮积症Ⅰ型中医治疗当前疾病暂... 详情>
注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。 详情>
饮食控制(禁其所忌)：当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。苯酮尿症患者低苯... 详情>
黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病，极少见，很像黏多糖贮积症Ⅰ型，但骨骼和临床症状均为轻度，尿中黏多糖的排出量也不增加，病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体，这... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 细胞组织化学染色 更多>
症状表现： 智力发育迟缓 短头畸形 更多>
并发疾病： 听力障碍 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（3000——8000元）
温馨提示：婚前检查，遗传咨询，产前检查和遗传病的早期治疗。
