得了黏脂贮积症Ⅰ型有什么症状,应该怎么治疗和护理

黏脂贮积症Ⅰ型
疾病介绍
疾病常识
黏脂贮积症Ⅰ型病因

病因:黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。发病机制:本型黏脂贮积症的发病机制的基本生化缺陷是α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,这种酶在正常时分解唾液酸糖蛋白和神... 详情>

黏脂贮积症Ⅰ型预防

1.一级预防遗传病的预防,除了从整个人群的角度做好流行病学调查,携带者检出,进行人群遗传监护和环境监护,开展婚姻和生育指导,努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素... 详情>

黏脂贮积症Ⅰ型并发症

本型黏脂贮积症可并发智力发育障碍,听力障碍,多发性成骨不全。 详情>

并发疾病: 听力障碍

诊断方法
黏脂贮积症Ⅰ型症状

患儿早期尚正常,但能够坐,立和走路的能力出现较晚,从1岁开始,有Hurler综合征样面容,表现为眼间距过宽,眶上嵴轻度突出,扁平鼻梁和短头畸形,轻度骨畸形与MPSⅢ型相似... 详情>

常见症状: 智力发育迟缓 短头畸形 语言发育迟缓 视力障碍 肌张力减低

黏脂贮积症Ⅰ型检查

各种组织细胞化学检查,均出现过多的中性黏多糖和黏脂沉积,成纤维细胞培养后有粗的双折光性包涵体及α-N-乙酰神经氨酸酶活性降低,淋巴细胞及骨髓细胞有空泡,肝脏活... 详情>

常见检查: 细胞组织化学染色

黏脂贮积症Ⅰ型诊断鉴别

根据临床症状,X线表现,实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出,可初步诊断为本病,再通过细胞培养发现有α-N-乙酰神经氨酸酶缺乏,即可确诊。本型黏脂贮积症需与其... 详情>

治疗方案
黏脂贮积症Ⅰ型治疗

黏脂贮积症Ⅰ型西医治疗 本症为遗传性代谢病,无特殊治疗方法,必要时可进行对症处理。  预后  因报道病例较少,存活时间难以肯定。黏脂贮积症Ⅰ型中医治疗当前疾病暂... 详情>

黏脂贮积症Ⅰ型护理

注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主,注意卫生,合理搭配膳食。 详情>

黏脂贮积症Ⅰ型饮食保健

饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必须物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此代谢物或其前身物质的摄入,来维持平衡。苯酮尿症患者低苯... 详情>

黏脂贮积症Ⅰ型简介

黏脂贮积症Ⅰ型以前称为脂质黏多糖病,极少见,很像黏多糖贮积症Ⅰ型,但骨骼和临床症状均为轻度,尿中黏多糖的排出量也不增加,病变发展缓慢。培养的成纤维细胞内存在双折射性包涵体,这... 详情>

黏脂贮积症Ⅰ型
常识

易感人群:无特发人群

患病比例:0.001%

传染方式:无传染性

常用检查: 细胞组织化学染色 更多>

症状表现: 智力发育迟缓 短头畸形 更多>

并发疾病: 听力障碍 更多>

治疗

就诊科室:内科 风湿免疫科

治疗方式: 支持性治疗 康复治疗 更多>

治疗周期:3个月

治愈率:40%

常用药品:

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000——8000元)

温馨提示:婚前检查,遗传咨询,产前检查和遗传病的早期治疗。

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