病因：本病病因是常染色体隐性遗传。发病机制本病发病机制为常染色体隐性遗传，其基本缺陷是溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，基因定位在22～22q11，从而使黏多糖分解发生障碍，... 详情>
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病，主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点，极少为糖原合成代谢障碍，致使机体组织糖原储存少，糖原累积病并非为一种疾... 详情>
1.神经系统可并发痉挛性瘫痪。2.循环系统可并发心脏肥大，肺动脉高压，冠状动脉广泛梗死，可引起猝死。3.呼吸系统可并发通气障碍，肺炎与支气管炎。4.消化系统可并发肝脾肿... 详情>
并发疾病： 肺动脉高压 肺炎 支气管炎 脐疝 股疝 视网膜病变
本症在内脏病变，骨骼畸形和智力障碍方面的症状都很严重，患儿初生时外表尚正常，但以后可很快表现出运动和智力发育落后，至1～2岁时可明显显露出本病的特征，患儿容貌逐渐... 详情>
常见症状： 鼻梁平塌 齿龈肥厚 唇厚舌大 肝脾肿大 智力发育迟缓
尿中出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素，血中白细胞及骨髓细胞内出现异染性黏多糖颗粒(Reilly体)。1.X线检查(1)四肢骨：由于骨骼内黏多糖过多沉积，成骨和成软骨活动异常... 详情>
常见检查： 四肢的骨和关节平片 尿常规 头颅平片
根据本型特殊的临床表现，结合家庭发病史，病理改变及有关实验室检查，即可确诊。但必要与其他几型黏多糖贮积症仔细鉴别，尤其多糖贮积症Ⅳ型，软骨发育不全仔细鉴别。 详情>
黏多糖贮积症Ⅰ型西医治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现... 详情>
注意保持充足的睡眠，避免过度劳累，注意劳逸结合，注意生活的规律性。膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。 详情>
一旦发现糖原累积症，以防治低血糖为主，膳食少量多餐，限制脂肪和总热量，限制体力活动。血清乳酸高者，宜服碳酸氢钠防治酸中毒。皮质激素、肾上腺素、胰高血糖素等可帮助... 详情>
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses，MPS)是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病... 详情>
易感人群：无特发人群
患病比例：0.0003%
传染方式：无传染性
常用检查： 四肢的骨和关节平片 更多>
症状表现： 鼻梁平塌 齿龈肥厚 更多>
并发疾病： 肺动脉高压 肺炎 更多>
就诊科室：内科 风湿免疫科
治疗方式： 支持性治疗 康复治疗 更多>
治疗周期：6个月
治愈率：20%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（8000——14000元）
温馨提示：避免近亲结婚。
