发病原因:
本畸形为3~8周时胚胎脊柱分节不良,近年发现颈椎畸形常与Homeobox基因异常有关,有时同一家族中发现几个病例,女性稍多见。
本病征为常染色体显性遗传,外显率低,具有各种表现度,有的类型为常染色体隐性遗传,有人认为本病征是胚胎形成后3~8周胚层分化障碍和抑制所致。