(一)发病原因本病征染色体核型为45,XO,缺少一个性染色体,另外,还有各种组合的嵌合体,在嵌合体中以XX/XO出现率为最高,染色体属于嵌合体者少见流产,较易成活,症状亦较... 详情>
专业指导先天性卵巢发育不全是性染色体病,病因仍不清楚,参照遗传病的有关预防措施:1.禁止近亲结婚。2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。3.携带者的检出通过... 详情>
肾脏畸形:肾脏可以发生多种多样的畸形,畸形的肾脏对其他器官可以产生压迫,肾脏本身则可以发生感染、出血、结石,也可导致肾实质性或肾血管性高血压,严重的肾实质减少,... 详情>
并发疾病: 实体肿瘤的肾脏损害
典型的先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高,体重落后,在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手,足背发生水肿等特殊症状,患者为女性表型,生长缓慢,成年期身高约13... 详情>
常见症状: 闭经 卵巢缺如或发育不全 后发际低 生长缓慢 外阴呈幼稚型无阴毛
1.外周血细胞染色体核型分析用外周血淋巴细胞培养技术和染色体标本制作方法可对染色体进行核型分析,其异常核型包括:(1)单体型:45,XO是最多见的一种,约占60%,这种核型... 详情>
常见检查: 羊水细胞培养染色体检查 染色体核型分析 盆腔和阴道B超
如发现女孩身材矮小,肘外翻,颈蹼,青春期无第二性征,又伴有某些先天畸形时,应怀疑此病,确诊需进行细胞遗传学检查。在鉴别诊断时应考虑下列疾病:1.垂体性侏儒症(pitui... 详情>
小儿先天性卵巢发育不全西医治疗药物治疗 在青春期可用雌激素进行替代疗法,在年龄达到12~14岁时开始服用。开始每天给予6.25~12.5μg,至有较满意的乳房和阴毛发育后... 详情>
日常护理1、摄取牛乳制品好过食用肉类。 2、多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。 3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外,小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴... 详情>
食疗保健卵巢功能有低下的病情,可以通过饮食疗养。 一、二仙羊肉汤 仙茅、仙灵脾各12克,生姜15克,羊肉250克,盐、食油、味精各少许。将羊肉切片,放砂锅内加清水适... 详情>
先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome),是最常见的性染色体病(sex chromosome disease),也是人类惟一能在出生后存活... 详情>
易感人群:婴幼儿
患病比例:0.001%
传染方式:无传染性
常用检查: 羊水细胞培养染... 更多>
症状表现: 闭经 卵巢缺如或发育不全 更多>
并发疾病: 实体肿瘤的肾脏损害 更多>
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式: 药物治疗... 更多>
治疗周期:1-2年或更长
治愈率:0.1%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(1000——20000元)
温馨提示:本病是最常见的性染色体病,也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。