如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病，确诊需进行细胞遗传学检查。
在鉴别诊断时应考虑下列疾病：
1.垂体性侏儒症(pituitary dwarfism) 患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素，促肾上腺皮质激素不足。
2.青春期发育延缓 虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH，LH升高。
3.出生低体重儿 以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征，其生长激素及骨龄接近正常，有时伴有一些先天畸形，构成各种综合征，但无颈短，后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。
4.Noonan综合征 临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。
