(一)发病原因本病征属常染色体显性遗传，染色体组型正常。(二)发病机制近年来认为本病征为多基因遗传，亦可为X与Y的相同位点的突变成为亚显微缺失。 详情>
孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定... 详情>
各种先天性异常，先天性心血管异常，感染，肠梗阻等。 详情>
并发疾病： 肠梗阻
1.一般表现男，女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)，生长发育障碍，男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。2... 详情>
常见症状： 痴呆 颈短 胸廓畸形 眼距宽阔 三尖瓣下移
1.常规检查：血，尿，便常规检查一般正常。2.染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。3.内分泌检查：有性腺功... 详情>
常见检查： 国际标准智力测试 血常规 染色体
典型临床表现和染色体检查并无异常发现，而部分患者之双亲也有某种上述异常体征和表现，有助于确诊，X线心脏检查，内分泌检查亦有助于诊断。本病征应与Turner综合征相鉴别。 详情>
小儿先天性侏儒痴呆综合征西医治疗(一)治疗 小儿先天性侏儒痴呆综合征迄今为止尚无有效疗法。 若患病原因为激素缺陷，可用持续法或循环法补充，治疗应尽早开始，并按... 详情>
一般护理对本征患儿应积极预防心力衰竭和感染的发生，本征的预防参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大... 详情>
平时注意生活习惯，注意一定的营养。 详情>
先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%--0.0002%
传染方式：无传染性
常用检查： 国际标准智力测试 更多>
症状表现： 痴呆 颈短 更多>
并发疾病： 肠梗阻 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗... 更多>
治疗周期：终身治疗
治愈率：无法根治
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（10000——50000元）
温馨提示：本病征预后不良，多在儿童期死亡，仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。
