发病原因：本病征病因未明，可能与遗传有关，为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。发病机制：曾有报告某些病例有染色体异常，G带某一染色体主要部分明显的移位至... 详情>
健康教育病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学... 详情>
发育和体重明显受影响，可有癫痫发作，可有先天性心脏缺陷。 详情>
并发疾病： 癫痫
1.皮肤面部及前额皮肤多毛，背部呈大理石色，口周苍白，发绀。2.头部呈短头或小短头，眉毛细长浓密，常在中线相连，眼常有双内斜视，耳低位，鼻小上翘，齿隙宽，上唇小，中... 详情>
常见症状： 短头畸形 中度精神发育迟滞 指甲很短 发绀 口唇苍白
血，尿，便常规检查一般正常。超声心动图，X线片检查可见手足发育畸形和先天性心脏病，脑电图检查可有痫样放电。 详情>
常见检查： 血常规 脑电图检查 染色体
可根据特殊面容，皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断，染色体，血，尿，脑脊液检查通常正常，氮平衡检查，基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍，内分泌检查对可能... 详情>
小儿阿姆斯特丹型侏儒西医治疗如为激素缺陷可用持续法或循环法补充，用止惊药控制惊厥，智力发育迟缓者加强干预训练。治疗应尽早开始，并按需要长期应用，有心血管畸形，手... 详情>
一般护理有症状者应作对症处理，迄今为止尚无有效的方法。 详情>
日常保健产前检查，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。 详情>
阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de Lange... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.0001%
传染方式：无传染性
常用检查： 血常规 更多>
症状表现： 短头畸形 中度精神发育迟滞 更多>
并发疾病： 癫痫 更多>
就诊科室：内科 内分泌科
治疗方式： 药物治疗 支持治疗 手术治疗 更多>
治疗周期：1-3年
治愈率：30%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——8000元）
温馨提示：预后不良。多死于食物误入气道和感染。本病征病情呈进行性发展，肠梗阻、感染、合并症常为致死原因。
