可根据特殊面容，皮肤纹理变化，及其他临床表现诊断，染色体，血，尿，脑脊液检查通常正常，氮平衡检查，基础代谢率检查通常也正常，相反有严重生长障碍，内分泌检查对可能存在的某种缺陷和鉴别诊断或有助。
与内分泌异常引起的侏儒相鉴别，根据临床表现特点和实验室检查可助鉴别诊断。
