先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征,Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征,Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损,动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。
就诊科室:儿科 儿科综合
治疗方式:药物治疗 支持性治疗 对症治疗 手术治疗
治疗周期:终身治疗
治愈率:无法根治
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(10000——50000元)
本病征预后不良,多在儿童期死亡,仅少数可活到成年。死亡原因主要为感染、肠梗阻和心血管病损。近年认为本症伴肥大性心肌病者预后不良。