1.一般表现 男，女均可患病，表现为精神迟滞(生殖腺畸形者早有此症状)，生长发育障碍，男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隐匿;女性由正常性腺发育到发育不良及闭经均有。
2.各种异常 各种不同类型的先天性异常：
(1)头面部：面容异常如眼睑下垂，眼距增宽，两耳位置低，下颌小，颈短偶有颈蹼。
(2)骨骼异常：躯体异常如身体矮小，胸廓畸形(鸡胸，漏斗胸)，脊柱侧凸等;手指异常。
(3)心血管异常：先天性心血管异常以右心系统为重，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉瓣狭窄，三尖瓣下移，右心室肥厚，偶见房间隔缺损，动脉导管未闭等。
(4)其他：如腭垂异常，腭异常，肘外翻，指趾甲形成不全等。
3.脑神经运动障碍 常侵犯Ⅱ，Ⅳ，Ⅴ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅻ脑神经。
4.肌肉缺如 胸肌，肱二头肌等缺如。
