1、实验室诊断
血浆(或血清)锌低于正常，在正常低限10.0～10.7μmol/L(65～70μg/dl)以下，一般血清锌略高于血浆锌，因部分锌从红细胞与血小板中释出，取血距测寂静时间愈长，锌测定值愈偏高，取血后应立即分离血浆并测定，注意取血要避免溶血，因红细胞锌高于血浆锌10余倍;标本勿污染，橡皮塞与橡皮膏含锌，应避免使用，血浆(清)锌受近期饮食含锌量的影响，肝，肾疾病及急，慢性感染与应激状态皆可使血浆(清)锌下降。
发锌可为慢性锌缺乏的参考指标，因发锌受头发生长速度，环境污染，洗涤方法及采集部位等多种条件影响，且与血浆锌无密切相关，并非诊断锌缺乏的可靠指标。
锌参与硷性磷酸酶活性中心的形成，故血清硷性磷酸酶活性可有助于反映婴幼儿锌营养状态，缺锌时下降，补锌后又上升。
白细胞锌为反映人体锌营养水平较灵敏的指标，但测定时需血量较多(目前国内至少需血5ml)，且操作较复杂，临床不易推广。
近年来国内外有人研究用稳定性同位素法测锌代谢池大小测定金属硫蛋白浓度以了解锌营养状态，正探讨中。
2、试验治疗
疑为锌缺乏时，可用单一锌剂试验治疗，如较快取得疗效，有助于肯定诊断。
3、鉴别诊断
临床上需与本病进行鉴别诊断的疾病有：卟啉病，吩噻嗪中毒，肝病等。
