诊断标准
1.为了正确诊断单纯型大疱性表皮松解症，需做皮肤活检，皮肤活检的超微结构分析可以明确皮肤中裂隙的位置，因此将单纯型大疱性表皮松解症同其他类型的EB区别开来，它也可进一步区别其他水疱性皮肤病。
2.突变分析在大疱性表皮松解症产前诊断中的应用 就遗传咨询，依据DNA的产前诊断和基因治疗而言，准确了解不同亚型营养不良型大疱表皮松解症的致病突变基因可用来解释一些问题。
(1)与患者关系较直接的是DNA的产前诊断，其最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查，对严重的营养不良型大疱性表皮松解症，可通过直接突变分析或遗传连锁分析进行产前DNA诊断，目前还没有发现证明基因杂合性的其他方法，以上办法已被用于有发生严重的致残性RDEB的30多家庭的DNA产前诊断，这些遗传学知识也会为发展通过分裂球分析进行植入前诊断提供基础，这个技术进步可避免发现患病胎儿时必须终止妊娠。
(2)诊断和遗传咨询：营养不良型大疱性表皮松解症可以常染色体显性和常染色体隐性遗传的方式遗传，对有严重的致残性瘢痕的典型的HS-RDEB患者的诊断，即使临床上其父母未发病，通常也不难诊断，同样，垂直遗传起疱趋向和相对轻的瘢痕表现型，在几代人中有多位家庭成员受累，此时诊断显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症无疑。
(3)准确理解引起交界型大疱性表皮松解症的突变在遗传病咨询，DNA为基础的产前诊断和基因治疗方面有意义，产前诊断最早可在妊娠10周时通过绒毛膜取样检查，或者在12～15周时经腹壁羊膜穿刺术检查，因为引起交界型大疱性表皮松解症基因杂合性的组合很多，并且由于至少7个不同的基因可引起不同类型的交界型大疱性表皮松解症的基因变化，同时又观察到热点突变更新，因而产前诊断必须依据发现两个突变的缺失或存在的直接证据，这些方法已被用于对许多有发生Herlitz型交界型大疱性表皮松解症危险性家庭的DNA产前诊断。
(4)中医病机和辨证 中医认为本病多因先天亏损，胎元不足，禀赋不充，脾肾阳虚;或因禀受胞中遗湿，遗热，遗毒，复受外界摩擦而发病。
中医辨证分型：
①脾虚湿盛型 一般健康状况尚可，水疱大小不等，紧张丰满，内容为浆液性，周围无炎症，便溏，舌质淡，体胖有齿痕，苔白或白腻，脉沉缓。
辨证：脾虚湿盛，水湿外溢。
②脾肾阳虚型 多见婴儿及儿童期，患儿身体瘦弱，头发稀疏，细软或有脱发，牙齿发育不良，指甲软或脱落，手足不温，或常发青紫，常有五更泻，皮肤有大疱或小疱，舌质淡或舌体胖嫩，苔白或少，脉沉细，此型多见于显性营养不良型。
辨证：肾阳虚，气血不足。
鉴别诊断
1.新生儿脓疱疮：极易传染，可呈流行性。水疱易破裂，内容迅速变为脓性，可查见葡萄球菌或链球菌，炎症显著，易于治愈。
2.皮肤卟啉病：水疱多见于于背，面部，耳等曝光部位，对光敏感，可见多毛，常伴发肝损害，尿及粪中尿卟啉及粪卟啉增高。
3.儿童线状IgA大疱性皮病：发病不限于摩擦部位，无遗传史，愈后不留萎缩性瘢痕，直接免疫荧光检查可见IgA沿基底膜带呈线状沉积。
4.新生儿天疱疮：往往泛发全身，疱壁松弛，用抗生素可迅速控制。
5.大疱性丘疹性荨麻疹：常伴有明显的瘙痒，且有水肿性丘疹存在。
6.获得性大疱性表皮松解症：可由药物，感染，卟啉病，淀粉样变等引起，常伴有相关疾病的其他表现。
7.此外，在青春期，足部的水疱应与足癣，卟啉病等相鉴别。
