根据临床症状，X线表现，实验室检查所见以及尿中无过多黏多糖排出，可初步诊断为本病，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺 陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高，电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充 以有包膜的致密物质，即可诊断。
本型黏脂贮积症需与其他型黏脂贮积症相鉴别。
