尿中无过多的酸性黏多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞及各种组织内有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶，芳基硫酯酶，岩藻糖苷酶等，而血清中这些酶的活性增高，电镜检查可见溶酶体肿胀，其内充以有包膜的致密物质。
X线检查：X线表现为多发性骨发育不良，早期幼儿有明显的骨膜新骨形成，这种改变尤以股骨和肱骨的骨干周围为显著，在两岁以内，骨发育不良可呈进行性加重，到两岁时，上肢长管骨粗短，髂骨发育不全，髋臼变浅，脊柱改变以下胸椎和上腰椎处为著，椎突短而圆，呈鸟嘴状，可发生明显的胸腰部驼背，肋骨呈船桨状，掌骨不规整，增宽，呈圆锥样，指骨呈子弹状，颅骨增厚，可有心脏扩大及肺部感染征象。
