诊断
1.临床表现 根据黑色素瘤的病史，症状和体征，初步获得外阴黑色素瘤的诊断并不困难。
2.组织学诊断依据 组织病理学诊断对黑色素瘤是必须具备的，术前可通过简单病灶直接涂片细胞学检查的方法行初步筛查，协助早期诊断，小的皮肤病损应呈圆周形地切除病灶，注意切除的边缘应距周围正常皮肤0.5～3cm，并带有部分皮肤下的组织，以便于确定病损的整个厚度，对于大的病损，应用Keys打孔器(Keys puncb)可获得一全层厚度的活检标本，行活检或活切术时应作好根治术的准备，获得的标本立即快速冰冻病检，对任何外阴色素沉着性病变禁忌任意做局部的活切，导致肿瘤的人为扩散和促使肿瘤转移。
3.免疫组织化学染色 根据恶性黑色素瘤的皮肤病损不规则，细胞形态及组织结构多样性，细胞与细胞间见粉末状黑色素颗粒等特征，该病的诊断并不难，对于极少色素性黑色素瘤，必须与分化差的鳞状细胞癌，腺癌及纤维肉瘤等相鉴别。
4.电镜观察和组织培养 对HMB-45阴性的极少色素性黑色素瘤行电镜观察，在肿瘤细胞中有前黑素小体及一些黑色素瘤的超微结构特点，以便于诊断和鉴别诊断，无色素的黑色素瘤也可行组织培养产生黑色素。
鉴别诊断
外阴色素沉着性皮肤病损非常常见，常不被病人注意，通常这些病损属良性病变，容易与外阴黑色素瘤相混淆，需要与这些常见的病损相鉴别，外阴常见的良性色素沉着病损有单纯性着色斑，外阴的黑变病，各种痣，黑棘皮症，脂溢性角化病，外阴恶性肿瘤如上皮内瘤变，鳞癌，基底细胞癌，外阴Paget病等也具有色素沉着改变的特点，由于黑色素瘤组织结构表现的多样性，光镜下黑色素瘤细胞中的上皮样细胞须与鳞癌和腺癌相鉴别，梭形细胞需与平滑肌肉瘤相区别，有时还需与恶性中胚叶(包括绒癌)相区别，寻找细胞及组织内的色素颗粒对诊断有帮助。
1.外阴皮肤痣
痣生长缓慢，局部病损稳定，表面高出皮肤，光镜下可以区别二者，若痣出现色素沉着范围扩大，色素加深，表面有溃疡出血，尤其是外阴有毛发的皮肤部位的痣，应高度怀疑是痣的恶变。
2.尿道肉阜
尿道口周围的黑色素瘤易误诊为尿道肉阜，肉阜淡红色或深红色，边界清，表面光滑，生长慢，质软，无明显的色素沉着，仔细体检结合病理改变容易鉴别。
3.外阴基底细胞癌
多见于老年妇女，好发在大阴唇前部，肿瘤生长缓慢，常伴有出血及溃疡形成，肿瘤硬，边界清，表面粗糙呈颗粒状，可为黑色，色素沉着一般在病灶的周围，须与黑色素瘤鉴别，镜下可以鉴别二者。
4.外阴Paget病
多发生在绝经后妇女，病变多位于大阴唇和肛周，大小不等，呈湿疹样变化，可形成浅溃疡和结痂，边界清，镜下有Paget细胞浸润，也可见吞噬黑色素的细胞，常与浅表型的黑色素瘤相混淆，通过免疫组化染色鉴别二者。
