诊断
白内障是本病的主要特征，
当病情处于慢性进行阶段，临床症状和体征已较典型时，诊断并不困难，但在早期诊断可能比较困难，可根据毛发过早变白，特殊面容和特征性体型等临床特征，结合实验室和X线发现进行诊断，Irwin将本病的临床表现归纳为以下4组：
1.特征性体型和体质 ：①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细;③有鸟嘴样尖鼻。
2.过早衰老： ①毛发过早变白;②过早秃发;③声音变尖而弱;④动脉粥样硬化;⑤皮肤萎缩;⑥青年白内障。
3.硬皮病样变化 ：①皮肤和皮下组织萎缩;②局部角化症;③足背皮肤过紧;④足踝部跟腱，足跟和趾溃疡。
4.其他表现：①糖尿病倾向;②性腺发育不良;③骨质疏松;④局部钙化。
5.同胞间偶有发病倾向： 在临床上，可以根据这四组特征做出诊断，但必须指出，第2项中的③和第3项中的④及第4项中的①，并不是必备的诊断条件，另外，上肢肢端也可发生第4项中的③与④。
鉴别诊断
诊断应注意本综合征与肌紧张营养不良的区别，后者肌肉萎缩以颞肌最为明显，病人呈“斧头”面容(Hatchet-face)，严重时下颌肌和颈部肌群可严重萎缩，肌紧张反应是二者的最重要鉴别点，还应注意本综合征与硬皮病，指端硬化症及伴掌皮肤硬化的肢端硬化症相鉴别，根据这些疾病有无毛发变白，过早秃发以及有无沃纳综合征的特征性面容与体型，比较容易鉴别。
沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)，另外，还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征，伴有神经肌炎的皮肤性白内障(Andogsky综合征)，伴有发育不全的小儿早老症(Hutchinson综合征)，毛发，指甲营养不良伴有外胚层发育不全(Ellis-van Greveld综合征)，肌强直营养不良(Steinert综合征)等，加以区别，现将其鉴别要点列表说明如下。
