1.生物化学检查： 多数病人血脂分析示胆固醇，β-脂蛋白和三酯甘油升高，尿肌酐，氨基酸升高。
2.免疫学检查： T细胞减少及T细胞免疫功能低下，抗淋巴细胞抗体可为阳性。
3.X线检查：脊椎及四肢骨质疏松，在肢体软组织特别是在骨性突起周围，有线状与圆形的钙化阴影，在主动脉，主动脉瓣，二尖瓣和冠状动脉，亦可有广泛的钙化，并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。
4.皮损活检化学分析示羟脯氨酸，氨基葡萄糖升高。
