反复软组织感染，皮肤和黏膜慢性溃疡，伴外周血中性粒细胞增多的婴幼儿，均应考虑本病的可能性，多数有脐炎和脐带脱落延迟的病史，流式细胞仪测定中性粒细胞CDL8阳性率可确诊本病。
LADⅠ应与白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)相鉴别。
