外周血中性粒细胞显著增高，感染时尤为明显，可高达正常人的5～20倍，T细胞和B细胞的增殖反应下降，血清免疫球蛋白水平在正常范围，T细胞依赖性抗原噬菌体Φx174的抗体反应降低，其原因尚不清楚，中性粒细胞趋化功能减弱，ic3b-调理颗粒的结合和吞噬功能障碍，中性粒细胞介导的抗体依赖性细胞毒性效应缺失。
采用流式细胞仪可分析外周血中性粒细胞CDL8阳性率，ITGB2基因分析可发现各种基因突变类型，从而明确诊断，进行产前诊断和发现疾病携带者。
常须做胸片和B超检查，一般根据临床需要选择。
