诊断
1.地方性甲状腺功能减退症的诊断标准
(1)环境因素：出生、居住于低碘地方性甲状腺肿病地区。
(2)神经、精神症状：有精神、神经发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍、语言障碍和运动神经障碍。
(3)典型面容和发育障碍：不同程度的体格和性发育障碍，特殊的典型面容。
2.地方性甲状腺肿的诊断标准
居住在地方性低碘甲状腺肿病的流行区，有甲状腺肿大的临床表现及相关的压迫症状；排除甲状腺肿大的其他甲状腺疾病，实验室检查表现为尿碘偏低，血浆中 TSH可有不同程度增高，血浆中T4、T3浓度多属于正常，但严重患者T4低于正常，T3稍高；甲状腺扫描也可见弥漫型或结节性甲状腺肿大。
鉴别诊断
1.脑损伤
排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等，生活在自然环境缺碘区，表现出各种碘摄入不足时，机体会出现一系列的障碍；再加上实验室检查指标，无分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史，即可诊断为地方性甲状腺功能减退症。
2.甲状腺功能减退症的其他病因
排除甲状腺功能减退症的其他病因，如：
(1)甲状腺激素生成障碍：属于常染色体遗传病，病人常常有家族史，甲状腺肿大为弥漫性、软、很少发展为结节性，碘有机化障碍可用高氯酸钾排泌试验诊断，正常值2h排泌＜5%，病人往往＞10%。
(2)激素抵抗：甲状腺激素抵抗综合征(syndrome of resistance to thyroid hormone，SRTH)也称甲状腺激素不应症或甲状腺激素不敏感综合征(thyroid hormone insensitivity syndrome，THIS)。本病以家族性发病为多见，也有少数为散发病例，约占1/3；发病年龄大都在儿童和青少年，年龄最小的为新生儿，男女性别均可患病。临床表现T4和T3持续升高，同时TSH正常，病人没有药物，非甲状腺疾病和甲状腺激素转运异常影响；最特异的表现是给以病人超生理剂量甲状腺激素后，不能抑制升高的TSH到正常，同时也没有外周组织对过量甲状腺激素的反应。
3.慢甲炎和Graves病：慢甲炎和Graves病属自身免疫性甲状腺疾病，是由于淋巴细胞分泌促甲状腺激素受体的抗体(TSH receptor antibody，TRAb)，TRAb刺激甲状腺滤泡增生和功能亢进，临床表现毒性弥漫性甲状腺肿大，浸润性眼病和胫前黏液性水肿，甲状腺自身抗体TGAb和TPOAb升高支持慢性甲状腺炎的诊断。
4.聋哑症 一般聋哑症无智力障碍、尿碘不减少，吸131I率不高，无其他缺碘表现。
