碘缺乏病的临床表现取决于缺碘的程度,缺碘时机体所处发育时期,以及机体对缺碘的反应性或对缺碘的代偿适应能力。如碘缺乏发生在胚胎脑组织发育的关键时期(从妊娠开始至出生后2岁),则主要影响智力发育,并有身体发育及性发育障碍,即为克汀病;如碘缺乏是在儿童期,即可发生甲状腺肿。
1.地方性甲状腺功能减退症
可分为3型:神经型、黏液性水肿型、混合型,大多数患儿表现为混合型。
(1)神经型:智力呈中度及重度减退,甲状腺轻度肿大,身高可正常,表情淡漠,聋哑,多有精神缺陷,眼多斜视,痉挛或瘫痪,膝关节屈曲,膝反射亢进,可出现病理反射,甲状腺功能正常或轻度低下。
(2)黏液性水肿型:轻度智力低下,有的能说话,侏儒状态明显,生长发育和性发育落后,有甲状腺肿大和严重的甲状腺功能低下表现,有典型的面容,便秘及黏液性水肿较突出,某些病人呈家族性发病。
(3)混合型:其临床表现两者均有,两种类型地方性甲状腺功能减退症的临床表现的比较。
2.甲状腺肿
根据甲状腺肿是否伴有结节,分为以下3型:
(1)弥漫型:甲状腺均匀增大,摸不到结节。
(2)结节型:在甲状腺上摸到一个或几个结节。
(3)混合型:在弥漫肿大的甲状腺上,摸到一个或几个结节。
甲状腺如肿大明显,可压迫气管引起咳嗽和呼吸困难,压迫食管引起咽下困难,压迫喉返神经引起声音嘶哑,胸骨后甲状腺肿可使头部、颈部、上肢静脉回流受阻,表现为面部青紫、水肿。
3.亚临床患者
(1)类甲状腺功能减退症:
除了明显的甲状腺功能减退症和地方性甲状腺肿外,还存在着许多亚临床患者,De Quarrain与Wegelin首先用类甲状腺功能减退症来描述亚临床患者,并做如下规定:如有可疑甲状腺功能低下,可疑智力低下或两者均有,只要有其中一项,则考虑为类甲状腺功能减退症。
(2)亚临床体格发育落后综合征:
主要是身高和体重低于正常儿童,某些生理检查指标如握力、肺活量和血压等也偏低,少数人还有轻度骨骺发育落后,性发育落后一般不明显。