诊断
确诊需经支气管镜作肺活检及病理检查，临床症状，胸片及实验室检查，有时亦有助于确诊，BALF检查结合病史和临床表现，胸部X线，可对大多数PAP病人做出诊断。
鉴别诊断
先天性PAP在新生儿阶段很早出现症状，并很快导致呼吸衰竭，临床和X线表现不易与其他新生儿肺脏及心脏疾病区分：如新生儿肺炎，全身的细菌感染，持续的肺动脉高压，胎粪吸入，婴儿呼吸窘迫综合征，肺泡毛细血管发育不良以及先天性心脏病特别是肺静脉异位引流，鉴别时应注意除外肺水肿，肺纤维化，结节病，肺含铁血黄素沉着症，肺真菌病及卡氏肺猪囊尾蚴病等，大多数PAP病人血清中表面活性蛋白升高，但是在特发性肺纤维化，肺炎，肺结核，毛细支气管炎患者也有轻度升高。
