诊断
1.诊断程序
(1)病史：详细和全面的病史包括母孕期和围生期各种危险因素和并发症，婴幼儿的发育特征，父母及同胞中有无孤独症和认知障碍患者等。
(2)精神检查：主要依靠会谈和行为直接观察法，检查其智力水平(特别是非语言IQ)，语言接受和表达能力，适应能力和交往技能，与周围人(主要是父母)建立感情关系(如眼对视)的能力，及观察行为特征等。
(3)体格检查：患儿常并存体格发育缺陷和一些先天性发育障碍，如先天愚型，结节性硬化，苯丙酮尿症等，并有较多的神经系统软体征。
(4)实验室和物理检查：遗传学筛查(染色体分析和遗传咨询)，心理测验，脑电图，听觉测定，头颅CT或MRI，诱发电位等，根据病史和神经精神检查确定是否需要。
2.量表
是一种有用的诊断辅助工具，现介绍3种使用较广的量表。
(1)孤独症行为评定量表(autism behavior check list，简称ABC量表)：此量表列出孤独症行为表现57项，包括语言，运动，行为，交往和感知5个因素，每项按1～4级评分，全量表总分为158分，原作者提出筛查界限分为53分，而诊断分为67分以上，杨晓玲等(1993)对门诊就诊的孤独症儿童60名进行ABC量表试测，研究表明以31分为界限分作筛查时较为合适，而总分≥50分时灵敏度为0.97，≥62分时灵敏度为0.95，即漏筛率极低而特异性仍为1，可作诊断参考用。
(2)儿童期孤独症评定量表(childhood autism rating scale，简称CARS)：CARS是用于评定学龄前儿童的，共有15个分测验，每个分测验的评分是从1(属于这年龄的正常范围)～4(严重异常)。
(3)孤独症诊断访谈量表(修订版)(ADI-R)：该量表包括3个诊断核心部分：社会交互作用方面(16项)质的缺陷，语言及交流方面(13项) 的异常，刻板，局限，重复的兴趣与行为(8项)，另有判断起病年龄(5项)及非诊断记分(8项)两部分;还有6个涉及孤独症患儿的一些特殊能力或天赋(诸如记忆，音乐，绘画，阅读等)的项目，一般按0～3分4级评分，ADI-R目前被认为是诊断效度较好，信度较高的诊断访谈工具，适合于临床应用。
3.诊断标准
根据CCMD-3的诊断标准，本病通常起病于3岁以内，在下列(1)，(2)，(3)项中，至少有7条症状符合，其中(1)项中至少有2条，(2)，(3)项中至少各有1条症状符合。
(1)人际交往存在质的损害：
①对集体游戏缺乏兴趣，孤独，不能对集体的欢乐产生共鸣。
②缺乏与他人进行交往的技巧，不能以适合其智龄的方式与同龄人建立伙伴关系，如仅以拉人，推人，搂抱作为与同伴交往的方式。
③自娱自乐，与周围环境缺少交往，缺乏相应的观察和应有的情感反应(包括对父母的存在与否亦无相应反应)。
④不会恰当地运用眼对眼的注视以及用面部表情，手势，姿势与他人交流。
⑤不会做扮演性游戏和模仿社会的游戏(如不会玩过家家等)。
⑥当身体不适或不愉快时，不会寻求同情和安慰;对别人的身体不适或不愉快也不会表示关心和安慰。
(2)言语交流存在质的损害，主要为语言运用功能的损害：
①口语发育延迟或不会使用语言表达，也不会用手势，模仿等与他人沟通。
②语言理解能力明显受损，常听不懂指令，不会表达自己的需要和痛苦，很少提问，对别人的话也缺乏反应。
③学习语言有困难，但常有无意义的模仿言语或反响式言语，应用代词混乱。
④经常重复使用与环境无关的言词或不时发出怪声。
⑤有言语能力的患儿，不能主动与人交谈，维持交谈困难，应对简单。
⑥言语的声调，重音，速度，节奏等方面异常，如说话缺乏抑，扬，顿，挫，言语刻板。
(3)兴趣狭窄和活动刻板，重复，坚持环境和生活方式不变：
①兴趣局限，常专注于某种或多种模式，如旋转的电扇，固定的乐曲，广告词，天气预报等。
②活动过度，来回踱步，奔跑，转圈等。
③拒绝改变刻板重复的动作或姿势，否则会出现明显的烦躁和不安。
④过分依恋某些气味，物品或玩具的一部分，如特殊的气味，一张纸片，光滑的衣料，汽车玩具的轮子等，并从中得到满足。
⑤强迫性地固着于特殊而无用的常规或仪式性动作或活动。
4.诊断要点
(1)通常起病于30个月以内。
(2)社会交往障碍：至少具备下列中2项：
①极度孤独，明显缺乏社会情绪反应，不能与父母亲或别人产生正常的情感交流。
②不能用注视，表情，姿势或手势进行交往。
③不能与其他儿童建立伙伴关系。
④对集体游戏缺乏兴趣，不能对集体的欢乐产生共鸣。
⑤遇到疾病和挫折时，不会寻求支持和安慰，当别人遇到挫折时，也不会主动给予支持或安慰。
(3)言语障碍：至少具备下列2项：
①言语发育延迟或不发育，例如不会牙牙学语，可有以手势或其他形式来代替言语交流的倾向。
②刻板重复与环境或正在进行的活动无明显联系的词语。
③言语的声调，速度，节律，重音等方面异常。
④言语的理解能力明显受损害。
⑤2岁以前言语功能发育正常，但2岁后出现障碍，甚至完全不会说话。
(4)兴趣和活动异常：至少具备下列中1项：
①兴趣刻板，狭窄(例如专注广告，日期，气象报告等)。
②对某种东西特别依恋。
③强迫进行某种特殊的仪式性行为。
④刻板重复的动作和姿势。
⑤对某些东西(例如玩具)的非主要部分特别感兴趣(例如对它们的气味，表面感觉，产生的噪音等)。
⑥对个人的生活环境不愿或拒绝作任何变动。
(5)智力障碍：约有25%的患儿智力可下降至轻度智力低下，另有50%的患儿属中，重度智力低下。
(6)排除精神发育迟滞，儿童多动症，儿童精神分裂症及婴儿痴呆。
鉴别诊断
1.精神发育迟滞
突出表现为智力较同龄儿童明显低下，并伴有社会适应缺陷，但无异常的社会关系，人际交往，明显的兴趣狭窄及刻板重复动作等障碍，若患者除智力障碍以外，还有与智力发育水平不相当的突出语言发育问题，明显的社会交往问题，则应诊断为伴有精神发育迟滞的孤独症，孤独症的认知障碍和精神发育迟滞的区别在于：孤独症智力的各方面发展不平衡，精神发育迟滞则是智力全面发育低下，智力测验各分量表得分都普遍性低下，ABC量表可用于两种病的鉴别。
2.精神分裂症
一般学龄前发育正常，起病年龄多在学龄期以后，主要表现为幻觉，妄想及思维破裂等精神分裂症核心症状，语言和智力发育正常，抗精神病药物可以明显改善临床症状，孤独症是从幼年期以前起病，也可能出生以后就显示出发育迟滞，以语言，社会交往，智能等方面发育问题为主要临床表现，药物治疗对这些症状效果不明显。
3.注意缺陷与多动障碍(ADHD)
具有活动过多，注意缺陷，冲动行为，且常有学习困难和品行障碍，孤独症儿童虽常有活动过多和注意力涣散，但突出的是具有社会交往困难等特征。
4.选择性缄默症
病儿讲话有明显的选择性，在社交场合拒绝讲话，但能理解别人的话，常伴有社交焦虑，退缩，敏感或抵抗，而在家与家人可正常交谈，孤独症病儿在所有场合均有语言异常特征，在行为形式上与选择性缄默症明显不同。
5.感受性语言发育障碍
这是一种特定的发育障碍，病儿对语言的理解力低于其智龄所应有的水平，几乎所有病儿的语言表达都受损害，这类病儿在5岁以前，可有某些孤独症行为表现，如社会交往障碍，但缺乏孤独症儿童特有的感觉过敏或麻木的感知障碍，这类言语障碍病儿能利用手势和表情与人交往，且有想象性游戏活动，而这些能力孤独症儿童是缺乏的，对高功能孤独症可应用神经生理定量测定与该病鉴别。
