目前诊断为孤独症的多数患儿的损害都没有早期报道的那样严重，但其症状的涵盖面却非常广泛，包括情感，认知，社交，交流，自主性神经功能，整合功能及适应行为等多方面，DSM-Ⅳ特别强调其社交及交流功能的损害。
孤独症病情的轻重差异很大，Kanner(1943)当年描述的发病于婴儿早期的孤独症是很严重的病例，多种心理功能均有损害，但一般没有妄想，幻觉及联想散漫症状，所以很难与精神分裂症挂钩，轻的孤独症其社交功能，交流功能以及行为的异常都可以很轻，很难诊断为病，更像一个性格问题。
孤独症患者与别人的亲密度都较差，对人情温暖通常表现冷漠，对别人的痛苦不表同情，对别人的欢乐也不去共享，即使自己遭到打击，也不会去寻求别人的同情(例如患儿摔痛了也不去找大人诉述)，对言语或非言语表达的理解能力较差，这也是不能领会别人感情的原因之一，患儿本身的表达能力也较差，常有模仿言语，代名词用错(把自己称为“他”)，或以某一词汇表达只有他自己懂的意义，言语发育多迟滞甚至不发育，在语音，语法，语义3个方面，语义的发育更差，想象力和象征能力也可有明显损害，但仪式动作，刻板行为，自寻刺激，自我伤残，奇怪行为等却常见，有时对某人，某物，某一摆设形式有特殊的依恋，不许别人去动，孤独症患儿情感反应一般肤浅，但有时也可反应过分，特别是动了他不许动的东西时，患者的认知障碍包括抽象能力，概念衔接及整合能力的损害，还可以有嗅觉，味觉，触觉的异常，以及视觉，听觉加工能力的发育不全。
多数患者智力都较差，但有些患儿的某些能力可以超常(包括音乐，绘画，算术，日期计算等能力)，言语表达及社交技巧都是差的。
孤独症一般在生后或婴儿早期即有症状，但家长却常不能及时发现而及时就诊，一般而言，其病程多朝好转的方向发展，但其好转的速度很不规则，时快时慢，难以预测，有时亦可因外界因素(例如患其他疾病)或原因不明的暂时因素而恶化。
及时给予教育训练对改善其症状有重要意义，轻症者经这类处理后可以接近正常，有些患者的某些特殊能力提高很快，其他能力则提高很少或没有提高。
孤独症患儿到成人后，其症状仍继续缓慢改善，但仔细检查总可发现一些残留症状，总的说来，约有2%～15%的患者的认识及适应功能可接近常人，但某些强迫症状，刻板动作，口吃等成年后仍常继续存在，仍较孤独不愿与人接触，言语理解及表达能力常接近正常，成年患者有的可以自立，但一般都不结婚。
1.典型症状
(1)社会交往障碍：大部分孤独症患儿婴幼儿期即表现出对人缺乏兴趣，与别人无目光对视，表情贫乏，被拥抱时无相应期待被抱的姿势和表情，甚至予以拒绝，呼唤他们的名字，常常无反应，6～7个月时还分不清亲疏关系，不能与父母建立正常的依恋关系，难以与同龄儿童建立正常的伙伴关系，不喜欢与同伴一起玩耍，没有去观看游戏的兴趣或去参与的愿望，不会游戏方法和规则，即使被迫与其他儿童一起玩耍，也不会主动接触别人，不会全身心地投入到集体活动之中。
(2)语言交流障碍：患者语言发育明显落后于同龄儿童，也有些病儿2～3岁前语言功能出现以后，又逐渐减少甚至完全丧失，这些伴有语言倒退的孤独症儿童早期语言发育相对较好，但病后语言损害较重，提示可能有特殊的生物学病因，患者很少甚至完全不会使用语言进行正常的人际交流，常以哭或尖叫表示他们的不舒适或需要，身体语言，如点头，摇头，手势，面部表情的变化明显比正常同龄儿童少，病儿往往不会主动与人交谈，不会维持或提出话题，或者只会反复纠缠同一话题，而对别人的反应毫不在意，他们常不会使用代词或错用代词，有些患儿则表现为自言自语或哼哼唧唧，自得其乐，讲出的话怪声怪气，语言单调平淡，缺乏抑扬顿挫和感情，此外，还可能有模仿语言或刻板重复语言，例如模仿别人刚说过的话或几天前从电视里听到的几句话等。
(3)兴趣范围狭窄和刻板的行为模式：患者对于正常儿童所热衷的活动，游戏，玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如非常尖锐的物体，废瓶盖，破木块，或观察快速转动着的电风扇等，常可持续数十分钟甚至几个小时而没有厌倦感，且对这些物品有正常人不可理解的奇特玩法，可经久不厌，有些患儿不可克制地用手指反复触摸或放鼻前反复嗅闻每一样东西，或常反复不停地拍手，捶胸，转圈，用舌舔墙壁，跺脚等，他们常固执地要求生活环境，日常活动程序不变，如每天必须吃同样的饭菜，使用相同的便器，长年穿同一件衣服，外出时要走相同的路线等，若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。
2.智能及感知觉障碍
孤独症病儿的智能约有50%处于中度和重度低下水平(IQ<49)，约25%为轻度低下水平(IQ为50～70)，还有25%可保持正常，病儿具有特征性智力损害模式，即智力的各方面发展不平衡，操作性智商相对高于言语性智商，运用机械记忆和空间视觉能力来完成的题目所得成绩较好，而依靠把握意义的能力来完成的题目所得成绩相对较差，由于代偿作用，某些患者的机械记忆，空间视觉能力发育良好，例如某些孤独症患者对音乐，计算，推算日期和背诵等方面呈现特异功能，即所谓的“白痴天才”，他们的最佳能力与最差能力之间的差距非常大，但多数患者的最佳能力仍然低于同龄儿童的相应水平。
患者对痛觉的感受迟钝，有时对很强烈的声音刺激也显得非常迟钝，但对某些特定的声音却很敏感，常常一听到这种声响便迫不及待地塞住耳朵，不愿意用手或脚接触到沙子，泥土或水，喜欢用手去触摸或揉搓毛毯类物品，喜欢观看发光的或旋转的物体，经常用舌去舔某些物品。
3.非特异症状
多数患者合并注意缺陷，多动障碍和发育协调障碍，约20%患者有抽动症状，12%～20%患者出现癫痫发作，以大发作类型居多，低智能型患者发生率较高，约1/3患者有脑电图异常，常可见到孤独症患者同时伴有偏食，拒食，反刍及异食等进食问题或睡眠障碍，语言能力较好，智商较高，年龄较长的患者常伴有强迫症状，自伤，冲动，攻击，破坏，违拗等行为也常见，还可有恐惧，紧张情绪，甚至惊恐发作，少数有性自慰及拔毛发行为等。
