1.遗传学：孤独症患儿家族中孤独症和语言障碍患者较正常人群明显增多，兄弟姐妹中患孤独症的危险性较普通群体高50倍以上，提示孤独症的发病与遗传有关。
2.围生期因素：孤独症患儿围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等明显高于正常对照组。
3.影像学研究：结构性脑影像技术(CT和MRI)发现孤独症患儿大脑总体积和左右侧脑室体积均显著大于对照组，而脑干及右侧前扣带回的体积明显减少。
4.免疫学研究：部分孤独症患儿存在T淋巴细胞数量减少、辅助T细胞和B细胞数量减少、诱导抑制性T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等，提示孤独症与免疫系统功能异常有关。
5 神经心理检查：详细评估孤独症患儿的认知情况，如孤独症量表，行为量表，感统量表等
