诊断
根据临床表现及尿中测出尿黑酸即可确诊。
鉴别诊断
应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别，与其他能使尿变为深色的物质，如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别。
获得性褐黄病：由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病，尿中则不出尿黑酸，也无关节病。
长期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黄病样色素沉着，多次应用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡，也可引起黄色色素沉着，应注意鉴别。
临床要与血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿等鉴别。
