(一)发病原因本病征系先天性代谢异常性疾病，其病因是患者体内色氨酸代谢异常。(二)发病机制因肠道对色氨酸吸收障碍，肠道细菌将色氨酸变为吲哚，再变为尿蓝母，后者在空气... 详情>
预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒，梅毒螺旋体，艾滋病病毒)，生殖系... 详情>
尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等... 详情>
并发疾病： 肾结石 视神经萎缩
1.尿色发蓝：生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。2.家族史：有家族发病的倾向。3.发展特点：发育延缓，智力低下，易反复感染，... 详情>
常见症状： 反复感染 面色苍白 易激惹 尿磷 高钙血症
1.口服色氨酸负荷试验：能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。2.抑制肠道菌群试验：口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合... 详情>
常见检查： 尿常规 头颅平片 泌尿系统CT检查
诊断根据临床表现特点和各种检查确诊。鉴别诊断须和Hartnup综合征鉴别，其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸，有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍，因此尿中不仅排泄大... 详情>
小儿蓝尿布综合征西医治疗对症治疗1、高血钙：降钙治疗宜摄食低钙饮食，有明显高血钙时，应做常规的降血钙疗法，以防不测。 (1)低钙饮食：一般而言，正常人每日钙摄取量... 详情>
所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个... 详情>
日常保健为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。一般原则：1、限制饮食中含... 详情>
蓝尿布综合征又名蓝色尿综合征(blue diaper syndrome),伴肾结石及尿蓝母尿症的高钙血症，蓝襁褓综合征、Drummond综合征、尿布蓝染综合征，单纯性肠道色氨... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.002%
传染方式：无传染性
常用检查： 尿常规 更多>
症状表现： 反复感染 面色苍白 更多>
并发疾病： 肾结石 视神经萎缩 更多>
就诊科室：儿科 小儿内科
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期：2-4个月
治愈率：40%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（1000——3000元）
温馨提示：本病征预后恶劣，目前尚无存活至成年的报告。
