诊断
根据临床表现特点和各种检查确诊。
鉴别诊断
须和Hartnup综合征鉴别,其区别在于该综合征代谢异常不限于色氨酸,有多种单氨-单羧酸的转运和代谢障碍,因此尿中不仅排泄大量尿蓝还可查出其他几种氨基酸,此外临床表现有糙皮病伴皮疹,间歇性共济运动失调,腹痛,胸痛,四肢痛等可资鉴别。