1.尿色发蓝： 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具，此种现象将持续存在，至儿童期亦然。
2.家族史： 有家族发病的倾向。
3.发展特点： 发育延缓，智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。
4.高钙血症： 血清钙增高，并多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化，肾结石和脑基底节钙化，并出现相应的症状与功能衰竭。
5.尿磷排出量增多： 可能是由于吲哚化合物在肾小管抑制了磷的再吸收。
6.一般表现： 可有厌食，呕吐，便秘，易激惹，消瘦，视觉减退等症状，患儿面色苍白，呈侏儒状，鼻梁扁平，有内眦赘皮，眼球震颤，斜眼，视盘水肿，视神经萎缩。
