根据临床表现及检查进行诊断。
鉴别诊断
1.G6-PD缺乏症： 患者白细胞G6-PD活性也降低，一般为正常的80%左右，这种病人容易发生溶血性贫血及反复感染，由于酶的缺乏，白细胞中测不到单磷酸己糖旁路的代谢活动，它不能为亚甲蓝纠正，以此和CGD区别。
2.白细胞谷胱甘肽过氧化酶缺乏症： 病情较CGD轻，家族中无杂合子患者。
3.家族脂色素组织细胞增生症： 起病晚，仅女性发病，其粒细胞缺陷与CGD相似。
