白细胞数常增高，氧化酶异常和粒细胞功能异常，可用下列实验证实：
1.中性粒细胞的杀菌缺陷 白细胞与金黄色葡萄球菌的孵育实验，正常白细胞培养1h后细胞内细菌仅剩10%，而患者则有80%细菌未被消灭。
2.吞噬后氧化代谢的异常 即四唑氮蓝的定性与含量实验：正常中性粒细胞吞噬此染料后能使之还原形成黑色沉淀物，而患者的中性粒细胞无此功能，可疑携带者也可用化学方法提取四唑氮蓝进行光电比色做定量检查，复杂的方法可用氧电极或华柏仪(Warburgs apparatus)测定中性粒细胞吞噬后的耗氧量，正常人耗氧明显，患儿不明显，测定患者中性粒细胞中细胞色素b的含量可作CGD分型的依据，有时还需测定中性粒细胞膜和胞浆颗粒游离细胞氧化酶活性，一旦疑为胞浆颗粒缺陷可用已知的p47-phox或p67-phox缺陷的胞浆颗粒对游离细胞系统进行免疫印迹分析或补偿研究来确定哪种组分有缺陷。
3.髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析 可协助诊断及分型，并可确定突变部位，可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断，如缺乏上述手段可用NBT实验和取胎盘血分析， X线照片示90%的患者肺部有异常，肺慢性肉芽肿早期表现为肺的淋巴结肿大，肺门周围炎，肺野可见边缘清楚的圆形阴影，可发展为包裹性肺炎，肺脓肿，后期表现为斑片状阴影，有明显相互融合的趋势，但较少波及整个肺叶。
