诊断
根据病史，症状，体征及血液生化学检查及骨X线检查的改变可作出诊断。
鉴别诊断
与甲状腺功能低下、软骨营养不良、脑积水和抗维生素D佝偻病患儿鉴别。
软骨营养不良是一类影响软骨转变为骨途径的疾病。当然软骨发育不全是最易了解的，它们都以侏儒征为特征(通常有正常高度的躯干但肢体短小)并经常伴随其他的畸形。
甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
