诊断
根据本病的特点，一般不难作出铁粒幼细胞贫血的诊断。
鉴别诊断
但需与特发性及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别，因此，必须根据详细的病史与体检综合考虑，以及进行家族调查，另外本病需与地中海贫血鉴别，而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血，由于珠蛋白合成显著减少，多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶，导致铁粒幼细胞贫血。
