诊断
本病患儿的临床表现大同小异，因此，除根据临床特征外，应进行下列检查：
(一)骨骼x线检查骨质普遍疏松且有特殊形态改变：颅骨增大，蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸，椎体呈楔形，胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽，呈飘带状;尺、桡骨粗短，掌骨基底变尖，指骨远端窄圆。
(二)尿液粘多糖检测通常用甲苯胺兰呈色法作为本病的筛查试验;或可藉助醋酸纤维薄膜电泳来区分尿中排出的粘多糖类型，俾便协助分型;或采用酸性白蛋白浊度法，或氯化十六烷基铵代吡啶试验作为筛查。由于HS可能以较小分子量的片。
鉴别诊断
一、佝偻病即维生素D缺乏性佝偻病(rickets of vitamin D deficiency)是由于婴幼儿、儿童、青少年体内维生素D不足，引起钙、磷代谢紊乱，产生的一种以骨骼病变为特征的全身、慢性、营养性疾病。主要的特征是生长着的长骨干骺端软骨板和骨组织钙化不全，维生素D不足使成熟骨钙化不全。
二、甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，甲状腺功能低下病因包括：①甲状腺实质性病变，如甲状腺炎，外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织破坏过多，发育异常等;②甲状腺素合成障碍，如长期缺碘、长期抗甲状腺药物治疗、先天性甲状腺素合成障碍、可能由于一种自身抗体(TSH受体阻断抗体)引起的特发性甲状腺功能低下等;③垂体或下丘脑病变。
