先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首先报道了此症，1956年Bradbury等表明患者体细胞内呈女性X染色质，1959年Jacobs和Strong首先发现该病患者的染色体核型为47，XXY。由于性染色体异常导致睾丸发育不全，不育、智能低下等。
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式：药物治疗 手术治疗 支持性治疗
治疗周期：3-12个月
治愈率：40%
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约(10000——30000元)
自青少年期起辅以雄激素治疗，常可见其学习技能水平提高，与正常儿差距缩小，变得开朗，自信力增强，但停止治疗后有的又复后退。
