先天性睾丸发育不全的染色体畸形，以高龄妇女妊娠中机会为多。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。
1、禁止近亲结婚，避免高龄妊娠。
2、婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
3、携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4、遗传咨询
对于有家族病史的：要遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。由于大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。所以在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的检查。
5、产前诊断 产前诊断或宫内诊断，是预防性优生学的一项重要措施。所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。
6、羊水细胞染色体核型分析：为了防止先天性性染色体疾病患儿的出生，在妊娠中期第16～20周行羊膜腔穿刺，抽取羊水细胞，经培养后进行胎儿染色体核型分析，发现异常核型及时终止妊娠，可降低出生缺陷。
7、造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。
早诊断早治疗是本病的防治关键。
