1.尿液及粪便检查 尿钙降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，粪内钙增加。
2.血液检查 血磷值有个体差异性，但降低者甚少，血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症)，碱性磷酸酶升高;血甲状旁腺激素增高;可有高血氯性酸中毒，Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减低或不能测出，Ⅱ型VDDR则升高。
常规进行影像检查及B超检查，骨X线表现为典型佝偻病及骨软化象征。
