(一)发病原因为常染色体隐性遗传造成肾小管上皮细胞25(OH)D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或受体缺乏所致。(二)发病机制本病是一种常染色体隐性遗传性... 详情>
本病是一种遗传性疾病,对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生。 详情>
主要并发症为佝偻病及其他骨病改变,如骨折,骨痛,侏儒症等,也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。 详情>
并发疾病: 骨折 侏儒症 肾性氨基酸尿 佝偻病
本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现症状,2岁以前出现佝偻病,其特征与维生素D难治性佝偻病酷似,但本病有搐搦,严重肌无力,患儿多在1周岁左右开始出现骨病变,&... 详情>
常见症状: 类戒断反应 异常矮小 肌性肌无力 维生素D中毒 骨痛
1.尿液及粪便检查尿钙降低,尿磷增加;可能有氨基酸尿,粪内钙增加。2.血液检查血磷值有个体差异性,但降低者甚少,血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为低钙血症),碱性磷酸酶... 详情>
常见检查: 胸部透视 胸部B超 血液检查
根据上述临床表现和实验室检查结果,诊断不难。主要与维生素D难治性佝偻病应相鉴别,本病有搐搦及严重肌无力;血钙低;血磷正常或增加;对生理量的活性维生素D3治疗反应良好,... 详情>
维生素D依赖性佝偻病西医治疗(一)治疗 1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2,一般2万~10万U/d,或肌注维生素D2及维生素D3,亦可用1α(OH)D32~6µg/... 详情>
①、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪,会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,所以需要保持愉快的心情。②、生活节制注意休息、劳逸结合,... 详情>
蛋黄、鱼肝油、牛奶,吃补维生素D的药丸,或者口服液,海产品,虾蟹、贝类、木耳、芹菜等和钙一起补。维生素D的食物来源:鱼肝油、动物肝脏、牛奶、蛋黄、奶油、香菇、鲑鱼、... 详情>
维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传,临床特征与典型维生素D缺乏症相类似,故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。 详情>
易感人群:儿童
患病比例:0.001%
传染方式:无传染性
常用检查: 胸部透视 更多>
症状表现: 类戒断反应 异常矮小 更多>
并发疾病: 骨折 侏儒症 更多>
就诊科室:外科 骨外科
治疗方式: 药物治疗 支持性治疗 更多>
治疗周期:2-4周
治愈率:60%
常用药品:
治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(300——1000元)
温馨提示:可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。