周围血象中的中性粒细胞，淋巴细胞及骨髓细胞内可见有空泡，肝组织和其他组织活检，生化分析显示甘露糖苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏，尿中含甘露糖的寡糖。
X线检查：X线表现为轻度多发性骨发育不全，腰椎椎体发育不全，呈鸟嘴状，髂骨翼轻度外翻，髋外翻畸形，肋骨增宽，长骨的骨骺，骨干，掌骨和指骨增粗，颅骨穹窿部及颅底硬化，有的病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。
