（1）实验室检查：贫血不仅可由慢性失血引起，更多的是因尿毒症所伴发的对造血机能的抑制所致，尿常规可见蛋白尿及肉眼或镜下血尿，脓尿和菌尿也属常见，尿浓缩功能发生进行性减退，肾清除率试验可显示各种程度的肾功能受损情况，约有1/3的多囊肾患者是以尿毒症而被发现的。
（2）X线检查：在腹平片中，双侧肾影通常增大，甚至达5倍于正常大小，肾脏长度超过16cm时应疑有此病，在排泄性静脉造影时行体层摄影有助于确立诊断，体层摄影可显示透明的多发囊肿，在体层摄影及逆行尿路造影片中，肾脏常增大而肾盏形态则十分怪异（如蜘蛛样畸形）：肾盏增宽，变平，扩大并常弯曲包绕附近周围的囊肿，这种改变往往在一侧肾脏较轻甚至不发生，因而易导致误诊为肿瘤或其他肾疾病，囊肿并发感染时，肾周围炎可使肾影及至于腰大肌影都模糊不清，血管造影可显示囊肿周围弯曲的小血管及囊肿本身所形成的“负”影（无血管分布）。
（3）CT扫描：在过去用于确诊多囊肾的非侵入性诊断技术中，CT是最理想的，多发囊肿薄薄囊壁内充满的囊液及较正常增大了的肾脏，使这一成像方式在确诊时极为精确（95%）。
（4）肾核素检查：γ-闪烁扫描将显示增大的肾影中有许多无血管的“冷点”。
（5）超声检查：超声影象用于多囊肾的诊断优于排泄性尿路造影及肾核素检查。
（6）器械检查：膀胱镜可发现膀胱炎，此时尿中含有异常成分，有时还可见到输尿管口喷血，输尿管插管及逆行尿路造影则很少采用。
