免疫缺陷病的病因复杂，其实验室检查手段更为多样，应结合家族史，病史，体检，选择相关项目，总之，凡反复不明原因感染发作，均应考虑免疫缺陷的可能性，当找不到明确诱因，且有阳性家族史，更应想到PID的可能性，但无论诊断PID或SID均应有相应实验室检测依据，以明确免疫缺陷的性质，免疫网络极为复杂，测定全部免疫细胞和免疫分子几乎不可能，有些实验技术在一般医疗机构也无法开展，需在研究中心进行，为避免不必要的检测，在作免疫缺陷病实验室项目选择时，可分为3个层次进行：过筛试验，进一步检查，特殊或研究性实验，现归纳如下：
1.初筛试验
B细胞缺陷，IgG，A，M水平，同族凝集素，噬异凝集素，抗链球菌溶血素“O”抗体，分泌型IgA水平，T细胞缺陷，外周血淋巴细胞计数及形态，胸部X线胸腺影，迟发皮肤过敏试验(腮腺炎，念珠菌，破伤风类毒素，毛霉菌素，结核菌或衍化生物)，吞噬细胞缺陷，白细胞计数及形态学，NBT试验，IgE水平测定，补体缺陷，CH50活性，C3水平，C4水平。
2.进一步检查
B细胞计数(CDL9或CD20)，IgG亚类，IgD和IgE水平，抗体反应(破伤风，白喉，风疹，流感杆菌疫苗)，抗体反应(伤寒，肺炎球菌疫苗)，侧位X线咽部腺样体影，T细胞亚群计数CD3/CD4/CD8，丝裂原增殖反应或混合淋巴细胞培养，HLA配型染色体分析，化学发光试验，白细胞动力观察(白细胞特殊，形态，移动和趋化性)，吞噬功能测定，杀菌功能测定，调理素测定，各补体成分测定，各补体成分测定(C3a，C4a，C4d，C5a)。
3.特殊/研究性实验
进一步B细胞表型分型，淋巴结活检，抗体反应[嗜菌体(ΦX) 174，锁孔虫戚血兰素(KLH)]，体外Ig合成，B细胞活化增殖功能，基因突变分析，体内Ig半衰期，进一步T细胞表型分析，细胞因子及其受体测定(如IL-2，IFN-γ，TNF-α)，细胞毒细胞功能[自然杀伤细胞(NK)，细胞毒性T细胞(CTL)，抗体依赖性杀伤细胞(ADCC)]，腺苷脱氨酶(ADA)，嘌呤核苷磷酸酶(PNP)，皮肤，胸腺活检，胸腺素测定，细胞活化/增殖功能，黏附分子测定(CDL1b/CDL8，选择素配体)，变形性黏附和凝集功能测定，氧化代谢功能测定，酶测定[髓过氧化酶(MPO)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)，NAD，氧化酶]，基因突变分析，补体旁路测定，补体功能测定，趋化因子，免疫黏附，同种异体分析。
4.常规做X线，胸片，B超，心电图等检查。
X线检查：结合正侧位胸部透视或平片，注意胸腺影的存在及大小，6个月内幼婴缺乏胸腺影，提示胸腺发育不良，鼻咽部腺样体组织很小或无阴影也为诊断细胞免疫缺陷的直接线索，均宜结合临床淋巴结触诊及细胞免疫检测确诊，并有助于鉴别诊断。
