尿17-OHCS、17-KS明显升高。以国内报告4岁患儿为例,其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9~5.5mg),17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4~5.5mg),尿VMA定性试验阳性(以>10μg/ml为阳性基值)。
蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。