机体因素（95%）：几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)，约20%突变等位基因携带缺失突变，约75%的突变等位基因是基因转换的结果，32%的失盐... 详情>
1、新生儿CAH的筛查：主要指新生儿21-OHD的筛查诊断，目的是预防危及生命的肾上腺皮质危象以及由此导致的脑损伤或死亡，预防女性患儿由于外生殖器男性化造成性别判断错误，... 详情>
随着骨骺成熟提前，早闭，导致成人身高明显低于正常；出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致... 详情>
并发疾病： 腹泻 脱水 代谢性酸中毒 休克 性早熟 闭经
因P450c21缺乏程度不同，21OHD分为典型的失盐型和单纯男性化型及非典型(迟发型或轻型)三种。1.典型的21-OHD的临床表现(1)单纯男性化型：P450c21部分性缺乏，占21-OHD患者总... 详情>
常见症状： 阴蒂肥大 阴唇融合 雄激素过多 性早熟 高血钾
1.ACTH1～24兴奋试验：对于经典型21-羟化酶缺陷症病人，根据临床表现和基础17-OHP，一般可以明确诊断，血清17-OHP基础值不能提供足够的诊断依据时，有必要进行ACTH1～24兴奋... 详情>
常见检查： 肾上腺CT检查 肾素活性 睾酮
诊断1.检查外生殖器畸形：对疑诊21-羟化酶缺陷症的新生儿查体时必须明确尿道情况，仔细触诊腹股沟管，阴唇或阴囊里的性腺，实验室检查至少包括基础血清17-OHP，最好进行ACT... 详情>
小儿先天性肾上腺皮质增生症西医治疗 1、糖皮质激素：P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗... 详情>
一般护理1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为主。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米... 详情>
日常保健以为清淡的食物为主，不要吃过于油腻的食物。 详情>
先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使... 详情>
易感人群：儿童
患病比例：0.001%
传染方式：无传染性
常用检查： 肾上腺CT检查 更多>
症状表现： 阴蒂肥大 阴唇融合 更多>
并发疾病： 腹泻 脱水 更多>
就诊科室：儿科 儿科综合
治疗方式： 药物治疗 支持性治疗... 更多>
治疗周期：3个月
治愈率：20%
常用药品：
治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（5000——20000元）
温馨提示：本病征如能早期予以适当治疗，预后尚好，可有正常的生长发育和生育力。
