得了小儿先天性肾上腺皮质增生症有什么症状,应该怎么治疗和护理

小儿先天性肾上腺皮质增生症
疾病常识
诊断方法
治疗方案
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先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia,CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传,由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放ACTH的作用减弱,致ACTH分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶作用前合成的激素和前体物。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖,盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常,钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类,可分为5类: ①21-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型。 ②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型。 ③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症。 ④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症。 ⑤胆固醇碳链酶缺陷症。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见,占90%以上,其发病率约为1/4500新生儿,其中约75%为失盐型;其次为β-羟酶缺陷症,约占5%~8%,其发病率约为1/5000~7000新生儿;其他类型均为罕见。

基本知识

医保疾病:

患病比例:0.001%

易感人群: 儿童

传染方式:无传染性

并发症:腹泻 脱水 代谢性酸中毒 休克 性早熟 闭经

治疗常识

就诊科室:儿科 儿科综合

治疗方式:药物治疗 支持性治疗 手术治疗

治疗周期:3个月

治愈率:20%

治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(5000——20000元)

温馨提示

本病征如能早期予以适当治疗,预后尚好,可有正常的生长发育和生育力。

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