1.听力学检查：纯音听阈检查呈神经性耳聋表现
2.眼底检查：视网膜色素变性，典型者色素沉着呈骨细胞样，不典型者可呈圆形或不规则形。
3.遗传性检查：目前已知有11个突变位点被定位，可进行遗传性基因突变检测。
