本病属于遗传性疾病，尚不能根治，治疗主要是延缓病情的发展，增加肌力。改善呼吸困难等症状，改善生存质量。现在所能做的预防措施是严格遵行“非近亲结婚”的婚姻法条例，减少此种病患儿的出生率，提高人们的身体素质，提供人们的生活质量。
一种先天性的疾病，治疗用高蛋白、高葡萄糖饮食，多次喂养，以维持血糖正常水平，尤应于午夜加餐1次，以避免次晨低血糖。其他治疗包括防止感染，纠正酸中毒等，目前还很难治愈。
不宜食用温补燥热的食物，而要少吃热性、辛辣的食物，多吃蔬菜与瓜果，如大白菜、西瓜等。在药物调理上，宜服用如薏仁、莲子、麦门冬等凉补的药材，以祛暑解毒、清心补气。
